L’errance diagnostique des maladies rares

Selon l’étude OpinionWay commandée par Groupama en amont de la journée internationale des maladies rares qui se tient le 29 février, 88% des Français sont conscients du fait que les maladies rares sont difficiles à diagnostiquer voire invalidantes (71%).

Si le sujet de l’errance diagnostique semble de plus en plus connu du grand public, 60% ignorent encore qu’elles touchent 3 millions de Français.

« En 2005, la France lançait son tout premier Plan national des maladies rares afin d’améliorer la connaissance de ces maladies auprès du grand public et de faciliter leur diagnostic. Quinze ans plus tard, on constate que la notion de maladies rares est bien intégrée par la plupart des Français, mais leur impact sur la population française est encore largement sous-estimé », souligne Sophie Dancygier, déléguée générale de la Fondation Groupama.

Qu’ils soient directement concernés ou non par ces maladies, certains points restent encore flous pour les Français. 56% d’entre eux pensent par exemple (à tort) que l’on peut guérir d’une maladie rare.
Cette méconnaissance du grand public aboutit à une incompréhension. A terme, cela peut générer des idées reçues et un isolement social pour le patient.

« Traditionnellement, ce qui ne se voit pas n’existe pas. C’est une double peine pour le malade »

Souvent qualifiées d’handicap invisible, les maladies rares font l’objet d’un isolement social et d’un diagnostic médical tardif.
En France, l’errance diagnostique, c’est-à-dire la période comprise entre l’apparition des premiers symptômes et la date d’un diagnostic précis, dépasse les cinq ans pour plus d’un quart des Français, selon une enquête de l’association Alliance Maladies Rares. Près de 8 000 maladies sont répertoriées. Parmi elles, plus de 80% sont d’origine génétique.