Don à la recherche

Don au CHU de Nantes pour lutter contre l'errance diagnostic

Le service de génétique médicale du CHU de Nantes a reçu une bourse d’un montant de 30 000 €. Un don qui contribuera à améliorer la rapidité d’identification de certaines pathologies.

Un don de 30000€ a été versé conjointement par la Fondation Groupama « Vaincre les Maladies Rares » et Groupama Loire Bretagne. Il permettra à l’équipe du professeur Bézieau de mener des analyses plus poussées sur les gènes responsables de déficiences intellectuelles. En effet, l’un des objectifs du service est de réduire « l’errance diagnostic », c’est à dire donner un début de réponse aux personnes pour lesquelles aucun diagnostic n’a encore pu être établi.

« En séquençant les 25 000 gènes de l’exome, on trouve la réponse pour 50 à 60 % des patients. Mais ces 25 000 gènes ne représentent que 1,5 % du génome. L’objectif est donc d’explorer la face cachée du génome. Quand le gène responsable d’une maladie est déterminé, on peut alors proposer un diagnostic prénatal ou préimplantatoire à un couple présumé à risque. Et aujourd’hui, pour faire des recherches, il faut 1 000 € par gène », souligne le professeur Bézieau.

Depuis près de vingt ans, la Fondation Groupama agit pour la lutte contre les maladies rares. Le soutien à la recherche et l’innovation est l’une de ses missions fondamentales. Depuis sa création 32 chercheurs ont été soutenus pour un engagement financier de plus de 1,5 millions d’euros, sans oublier la centaine d’associations et projets financés. Par son action, la Fondation est un accélérateur de projets et améliore le quotidien des patients.